arXiv Artificial Intelligence· Jian Yang, Peiling Liu, Songda Li, Yu Cao, Yuqing Feng, Lan Yu, Jiarong Pan, Jing Ye, Xinwen Huang, Chaochun Zou, Xudong Lu, Huilong Duan, Haomin Li·· 2 小时前AI 评分38
FusionRare：多范式融合框架用于罕见病诊断
Unified Multiparadigm Fusion Intelligence for Rare Disease Diagnosis
AI 导读
FusionRare 是一个整合知识驱动符号推理、深度学习模式识别、基于病例的患者检索与 LLM 启发式推理的多范式融合框架，在 2,528 例严格隔离临床病例上实现罕见病优先级排序 SOTA，仅表型诊断 macro-averaged Recall @1 达 51%，表型-基因型联合分析达 79%。
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